FAQ
Najčešće postavljana pitanja

LEPU BUDUĆNOST I SREĆNU PORODICU OBLIKUJE
NAJKVALITETNIJI GENETSKI TEST

Šta su ljudski hromozomi i kariotip?

Hromozomi su telašca koji se nalaze u našim ćelijama i sačinjeni su od DNK u kojoj je zapisana kompletna informacija o osobinama i funkcijama koje posedujemo. Telesne ćelije čoveka poseduju 46 ili 23 para hromozoma koji čine KARIOTIP.

Kako nastaju hromozomske abnormalnosti?

Hromozomske abnormalnosti nastaju kada se u procesu deobe ćelija izmeni broj, struktura ili se delovi 2 ili više hromozoma međusobno izmeštaju. Izmene u broju hromozoma se nazivaju aneuploidije (trizomije i monozomije), dok strukturne mogu biti delecije, duplikacije, translokacije. Sve zajedno čine KARIOTIPSKE ABNORMALNOSTI.

KAKO GOD NASTALE, HROMOZOMSKE ABNORMALNOSTI REZULTIRAJU U MENTALNIM RETARDACIJAMA I KOMPLEKSNIM OŠTEĆENJIMA ORGANIZMA I NE MOGU SE LEČITI. Iz tog razloga je njihovo ispitivanje u trudnoći od neprocenjivog značaja.

Kako i koliko se često javljaju hromozomske abnormalnosti?

Hromozomske abnormalnosti su podmukle, javljaju se često i predstavljaju tihu pretnju svakoj trudnoći. Prema podacima evropske asocijacije za humanu genetiku, čak 25% začeća je opterećeno hromozomskim abnormalnostima. Oko 16% priroda odbaci i završe se sponatnim pobačajem, 2% se završi rađanjem deteta sa abnormalnošću, dok se u 7% slučajeva hromozomske abnormalnosti otkriju u toku trudnoće.

Kako se ispituju hromozomske abnormalnosti?

U zavisnosti od procenjenog rizika ka istim, razlikuju se metode ispitivanja hromozomskih abnormalnosti. Sve trudnice se svrstavaju u 2 grupe: visoko rizične i srednje rizične. Nizak rizik ka hromozomskim abnormalnostima ne postoji.

Šta su srednje rizične trudnice?

U zavisnosti od procenjenog rizika ka istim, razlikuju se metode ispitivanja hromozomskih abnormalnosti. Sve trudnice se svrstavaju u 2 grupe: visoko rizične i srednje rizične. Nizak rizik ka hromozomskim abnormalnostima ne postoji.

I NAKON DOBROG DABL TESTA POSTOJI MOGUĆNOST RAĐANJA DETETA SA DAUNOVIM SINDROMOM. Iz tog razloga se preporučuje neki od senzitivnijih testova kao što su konvencionalni ili delimični NIPT-ovi. To su testovi NIFTY (Kina), Panorama (SAD) i MaterniT21plus (SAD).

Da li su svi delimični NIPT-ovi podjednako sigurni za sve trudnice?

Postoji razlika u kvalitetu ovih NIPT-ova. Lekar koji preporučuje test u obavezi je po srpskom Zojinom zakonu o prevenciji i zaštiti od genetskih bolesti, da uzme u obzir naučnu zasnovanost testa, da izanalizira parametre kvaliteta i preporuči test koji je najkvalitetniji i najsigurniji.

Koje trudnice pripadaju kategoriji VISOKO RIZIČNIH TRUDNICA?

Trudnice iznad 35 godina starosti, trudnice ispod 35 godina starosti sa abnormalnim nalazom ultrazvuka i dabl testa, sa prethodnim trudnoćama sa hromozomskim bolestima, sa istorijom spontanih pobačaja, koje su nosioci balansiranih translokacija, koje su sa svojim partnerima u rodjačkim odnosima.

Koje testiranje se preporučuje VISOKO RIZIČNIM TRUDNICAMA?

ISKLJUČIVO ISPITIVANJE CELOG KARIOTIPA TJ. BROJA I STRUKTURE SVIH 46 HROMOZOMA.

To se može postići na 2 načina:
invazivno – biopsija horionskih čupica, amniocenteza i kordocenteza
neinvazivno - MaterniTGenome test

Kod visoko rizičnih trudnica rizik ka izmeni u broju i strukturi SVIH 46 hromozoma je podjednak. Zato treba ispitati sve.

PO NAŠEM ZOJINOM ZAKONU O PREVENCIJI I ZAŠTITI OD GENETSKIH BOLESTI, UPUĆIVANJE VISOKO RIZIČNE TRUDNICE PRE BILO KAKVOG TESTIRANJA, NA KONSULTACIJU SA GENETIČAREM JE OBAVEZNO!!!

Da li je test MaterniTGenome jedini na svetu koji trenutno može da zameni amniocentezu?

DA. Po nivou informacija koje pruža, on je i više od amniocenteze. Test je klinički validan i odobren za kliničku upotrebu u Americi od 2016. godine. Ovo je jedini test na svetu kome su parametri kvaliteta, senzitivnost, specifičnost, PPV, NPV i iznad onih koji su u literaturi publikovani za amniocentezu. MaterniTGenome, za razliku od amniocenteze koja se radi u našim uslovima, detektuje bilo koji višak ili manjak hromozomskog materijala, selektovane mikrodelecije, supernumarne hromozome. Navedene hromozomske abnormalnosti vode do teških bolesti.

Da li je amniocenteza baš 100% sigurna?

NIJE. I amniocenteza zna da pogreši. To je dijagnostički priznata metoda, ali nije bezgrešna. I ona može biti i neuspešna, odnosno neinformativna.

Koje su najčešće, a koje najredje hromozomske abnormalnosti?

Najčešće su Daunov, Edvardsov i Patuov sindrom koji se javljaju u oko 52% slučajeva hromozomskih abnormalnosti, druga kategorija po učestalosti (30% od ukupnih) su delecije, duplikacije i translokacije (sve zajedno čine oko 220 sindroma), zatim sa 16% doprinose i brojčane izmene seksualnih hromozoma (4 sindroma) i mikrodelecije (zastupljene su 2%), a ima ih 8 značajnih.

Kako se MaterniTGenome pokazao u Srbiji?

Pokazao se kao apsolutno tačan, onako kako su rezultati kliničke validacije pokazali, i uz to je razrešio nedefinisane rezultate amniocenteza u više slučajeva.

Da li postoji NIPT za višeplodne trudnoće?

DA. Sequenom je jedini na svetu razvio klinički validan delimičan NIPT i za blizance, trojke i četvorke. Njegovo ime je MaterniT21plus. Primena ovih testova kod višeplodnih trudnoća zahtevaju prethodnu konsultaciju sa GENETIČAREM.

Gde je urađen prvi NIPT na svetu?

Za tehnologiju NIPT-a svet može da se zahvali centru za molekularnu medicinu Sequenom u Kaliforniji u kome je 2011. godine i nastao prvi NIPT na svetu.

Da li se NIPT-om mogu precizno identifikovati i MONOGENSKE BOLESTI?

Ispitivanje monogenskih bolesti NIPT-om, kao što je cistična fibroza je ZABRANJENO od strane ACMG-a (relevantne svetske organizacije za preporuku genetskih ispitivanja). Tehnika sekvenciranja je izuzetno nepouzdana za ispitivanje pojedinačnih gena, tako da genetska savetovališta širom sveta koriste isključivo tehnike targetovane reakcije lančane polimeraze za ispitivanje eventualnih mutacija koje vode do monogenskih bolesti. Metode ispitivanja monogenskih bolesti u trudnoći su isključivo invazivne.