Rano usvajanje prvog prenatalnog DNK testa koji pruža nivo informacija ravan kariotipu

Od 1975. godine zlatni standard za ispitivanje hromozomskih abnormalnosti je prenatalna kariotipizacija. Po definiciji ovaj postupak predstavlja invazivnu proceduru uzimanja uzorka u postupcima koji se nazivaju CVS i amniocenteza. Dobijeni uzorci se koriste za analizu kariotipa tj. ispitivanje broja i strukture svih 46 hromozoma.

Prenatalna kariotipizacija predstavlja
zlatni standard za ispitivanje
hromozomskih abnormalnosti

Ova procedura ima svoje prednosti i mane. Dobra strana iste je da sa velikom preciznošću ispituje sve hromozomske abnormalnosti, a loše strane su da u izvesnom broju slučajeva može doći do gubitka i oštećenja ploda, spontanog pobačaja, infekcije, aloimunizacije, preranog porođaja.

Do 2015. godine VISOKO RIZIČNIM trudnicama su se predlagale isključivo invazivne procedure prenatalnog testiranja.

Obzirom da se invazivna prenatalna kariotipizacija koristila punih 40 godina i da je značajan broj ZDRAVIH beba stradao u invazivnim postupcima, svetu se nametnula potreba za razvojem testa koji će iz uzorka dobijenog neinvazivnim putem biti u mogućnosti da izanalizira ceo kariotip.

SVAKOJ VISOKO RIZIČNOJ TRUDNICI SE U POSTUPKU
PRENATALNE KARIOTIPIZACIJE MORAJU ISPITATI

a. BROJČANE - trizomije i monozomije
b. STRUKTURNE IZMENE - delecije, duplikacije, translokacije SVIH 46 HROMOZOMA

Profesor Denis Lo i naučnici Sequenoma najzaslužniji su za lansiranje MaterniTGenome testa kao prvog neinvazivnog fetalnog kariotipa

Godine 2011, kao rezultat petnaestogodišnjeg rada profesora Denisa Loa i naučnika Sequenom-a, nastao je prvi neinvazivni prenatalni test koji je mogao da analizira samo Daunov sindrom ili trizomiju 21. U naredne 4 godine tehnologija je brzo napredovala, tako da je 2015. godine svet od Sequenom-a dobio MaterniTGenome kao prvi i jedini NEINVAZIVNI PRENATALNI TEST KOJI PRUŽA NIVO INFORMACIJA RAVAN KARIOTIPU!!

MaterniTGenome - osnovne karakteristike

TEST SE MOŽE RADITI DO KRAJA TRUDNOĆE,
TAKO DA MOŽE DA ZAMENI i CVS, AMNIO I KORDOCENTEZU

KLINIČKA VALIDACIJA - najbitnija zapažanja

MaterniTGenome je test koji je detaljno i precizno ispitan i klinički je validiran 2016. godine, a rezultati su objavljeni u eminentnom časopisu američkih ginekologa i akušera.

Ideogram olakšava genetsko savetovanje

Superiornost MaterniTGenome testa

Kako su se menjala pravila ACMG-a?

ACMG-američki koledž medicinske genetike i genomike, referentna organizacija za preporuku genetskih testova, nakon uvodjenja MaterniTGenome testa u kliničku praksu širom sveta, izdala je nove vodiče za preporuku NIPT-ova u trudnoći.

Najvažniji zaključci o MaterniTGenome testu