KLINIČKI VALIDIRAN 2016. godine
SA REZULTATOM

Zašto je bitna ANALIZA HROMOZOMA u trudnoći?

Hromozomi su prenosioci genetske informacije u procesu razvoja bebe. Ćelije ljudskog organizma imaju 23 para ili 46 hromozoma i ukoliko u ranom razvoju bebe dodje do izmene u broju ili strukturi bilo kog hromozoma (neki deo hromozoma se iseče, doda ili se delovi različitih hromozoma izmene međusobno) dolazi do teških hromozomskih bolesti koje se ne mogu lečiti.

Kompletna i detaljna slika o hromozomskom statusu može se ispitati u postupku kariotipizacije na 2 načina:
-invazivno (CVS, amniocenteza, kordocenteza)
-neinvazivno - MaterniTGenome test, Sequenom, USA
Kariotipizacija se podrazumeva NAKON PROCENE VISOKOG RIZIKA OD HROMOZOMSKIH ABNORMALNOSTI. Procenu rizika radi kvalifikovani genetičar.

Većina trenutno dostupnih NIPT-ova su delimični i nekompletni, pružaju u najboljem slučaju informaciju o izmenama o broju hromozoma (aneuploidijama). Preporuka ovakvih testova trudnici visokog rizika predstavlja igru ruskog ruleta sa njenom trudnoćom.

Delimični NIPT-ovi se po ACMG-u, svetskom vodiču za preporuku genetskih testova, mogu preporučiti SAMO kao senzitivnija varijanta kombinovanog dabl testa kod SREDNJE RIZIČNIH TRUDNICA.

Šta su visoko, a šta srednje rizične trudnice?

Osnovni kriterijumi procene VISOKO RIZIČNIH TRUDNOĆA ka hromozomskim abnormalnostima su:

1. uznapredovale godine majke (>35)
2. abnormalni rezultati dabl, tripl ili kvadripl testa
3. abnormalni ultrazvučni markeri
4. prisustvo hromozomske abnormalnosti u porodici ili prethodnim trudnoćama
5. konsangvinitet
6. nosivost balansiranih translokacija
7. trudnoće koje su uspostavljene veštačkom oplodnjom
8. trudnice sa prethodnom istorijom spontanih pobačaja

Trudnoće koje nisu okarakterisane ni jednom od gore navedenih stavki su SREDNJE RIZIČNE.

Zašto je MaternitGenome DRUGAČIJI I SUPERIORNIJI od ostalih NIPT-ova?

Nakon više od 60.000 uradjenih MaterniTGenome testova u Sequenom laboratoriji, statistika nam je pokazala da oko 30% od svih detektovanih kariotipskih abnormalnosti mogu biti detektovane samo MaterniTGenome testom. U tih 30% spadaju kariotipske delecije, duplikacije i translokacije.

Procentualna zastupljenost pojedinačnih kariotipskih abnormalnosti
nakon prvih >60.000 MaterniTGenome testova
Kako svi ostali NIPT-ovi ne analiziraju tih značajnih 30% hromozomskih abnormalnosti oni ih i ne izveštavaju!!! ALI TO NE ZNAČI DA NEMAJU ŠTA DA IZVESTE! HROMOZOMSKE ABNORMALNOSTI SU TIHA PRETNJA SKORO SVAKOJ TRUDNOĆI, JAVLJAJU SE UGLAVNOM INCIDENTNO I MOGU SE SPREČITI JEDINO NAJKVALITETNIJIM I NAJOPŠIRNIJIM TESTIRANJEM!!!

Sličnosti i razlike između
MaterniTGenome testa i amniocenteze

MaterniTGenome je SUPERIORNIJI OD SVIH INVAZIVNIH PROCEDURA!!!

REZULTATI MaterniTGenome testa se
isporučuju JASNO i BRZO

Rezultati MaterniTGenome testa se isporučuju u okviru 3-5 kalendarskih dana od momenta prijema uzorka u Sequenom laboratoriju. Dok većina NIPT-ova rezultat izveštava kao score ili verovatnoća, jedinstvena tehnologija MaterniTGenome testa izveštava jasno i precizno kakav je rezultat testa:
POZITIVAN ili NEGATIVAN na prisustvo hromozomskih abnormalnosti.

MaterniTGenome test izražava i
sindrome sa mozaicizmom

Još jedna od značajnih superiornosti koja se u svetu genetike definiše kao izuzetna prednost je izveštavanje mozaicizma u rezultatima MaterniTGenome testa.

ZAVET SVAKOJ BUDUĆOJ MAJCI

Ubeđeni smo da svaka buduća majka treba da ima najbolju prenatalnu zaštitu. Iz tog razloga se posvećujemo svakoj trudnici pojedinačno.

U izboru genetskog testa, koji kreira budućnost jedne porodice, ne sme da se pogreši.

Adekvatan savet stručnjaka sa kojima raspolažemo i mogućnost genetskog testiranja u liderskoj višestruko akreditovanoj američkoj laboratoriji Sequenom, od neprocenjivog je značaja za sve trudnice.