Često postavljena pitanja

MaterniTGENOME predstavlja najnovije naučno dostignuće u prenatalnom testiranju. On analizira kompletan set hromozoma bebe. Možete razgovarati o benefitu koji pruža MaterniTGENOME u sledećim slučajevima:

  • Ako postoji zabrinutost o hromozomskoj abnormalnosti u Vašoj trudnoći
  • Ukoliko su vidjene ultrazvučne abnormalnosti
  • Imate abnormalne rezultate double, triple i quadruple testa
  • Ukoliko postoji porodična anamneza na hromozomske abnormalnosti
  • Ukoliko ste dobili granične rezultate sa drugim screening testovima
  • Ukoliko želite da saznate sve o hromozomima Vaše bebe na najbezbedniji mogući način

OBZIROM DA ANALIZIRA SVE HROMOZOME U GENOMU, MaterniTGENOME je jedini NIPT koji može zameniti invazivnu amniocentezu.

Mali delići DNK koje pripadaju Vašoj bebi mogu da se nadju u Vašoj krvi. Analizirajući milione ovih delića DNK, korišćenjem preciznih metoda, MaterniTGenome identifikuje hromozomske abnormalnosti, koje nastaju većim i manjim oštećenjima hromozoma. Rezultati su obično na raspolaganju u okviru od 5 dana, nakon što je uzorak primljen u centar za testiranje.

MaterniTGENOME analizira sve hromozome u genomu. On takodje izveštava o polu fetusa. Abnormalnosti koje mogu biti identifikovane uključuju:

  • Monozomije i trizomije koje predstavljaju manjak odnosno višak hromozoma.
  • Selektovane mikrodelecije
  • Abnormalnosti seksualnih hromozoma

Mnoge druge hromozomske promene koje se javljaju duž celog genoma

Rezultati testa mogu biti POZITIVNI ili NEGATIVNI.

  • Pozitivan rezultat znači da je identifikovana hromozomska abnormalnost. Preporučuje se genetsko savetovanje.
  • Negativan rezultat je uredan rezultat i znači da nije uočena hromozomska abnormalnost.

U nekim slučajevim rezultat može biti neinformativan. To ne indikuje problem u Vašoj trudnoći. To samo znači da količina DNK koja je predvidjena za uspešno testiranje nije dovoljna i u tom slučaju je neophodno retestiranje.

MaterniTGENOME je jedinstven i najsuperiorniji NIPT test na svetu.Trenutno ni jedan drugi test ne može analizirati sve hromozome u genomu fetusa. Medjutim on nije prilagodjen za višeplodne trudnoće, i u slučaju blizanaca, trojki NIPT test koji daje najviše informacija je MaterniT21plus.

Svako može imati trudnoću sa hromozomskom abnormalnošću - MAJKE SVIH GODINA, RASA i različitog zdravstvenog stanja mogu biti u riziku. NE POSTOJI NAČIN KOJIM BI SE SPREČILO NASTAJANJE HROMOZOMSKIH ABNORMALNOSTI. Bolesti nastale kao posledica hromozomske abnormalnosti su neizlečive.

Daunov sindrom je bolest nastala ekstra kopijom hromozoma na poziciji 21. Deca sa Daunovim sindromom imaju intelektualne i smetnje u razvoju. Bebe sa Daunovim sindromom imaju veće šanse za razvoj sekundarnih zdravstvenih problema. Nije svako dete sa Daunovim sindromom pogodjeno na isti način, i ne postoji mogućnost utvrđivanja načina ispoljavanja bolesti. Javlja se kod 1 u 700 rodjenih beba. Verovatnoća rađanja deteta sa Daunovim sindromom raste sa godinama starosti majke, ali je praksa pokazala da majke svih starosnih doba mogu nositi plod opterećen Daunovim sindromom.

Izazvan je prisustvom viška kopije horomozoma 18. Bebe sa ovim sindromom imaju višestruke defekte na rodjenju, i ne mogu živeti duže od nekoliko meseci po rođenju. Ukoliko prežive duže, imaju ozbiljne zdravstvene probleme i obično nemaju sposobnost govora i hoda. Obično se 1 u svakih 5000 beba rodi sa Edvardsovim sindromom.

Izazvan je viškom kopije hromozoma 13. Ove bebe imaju višestruke defekte pri rođenju, izražene intelektualne i razvojne smetnje. Ova bolest je manje uobičajena od Daunovog i Edvardsovog sindroma i javlja se 1 u 16000 rodjenih beba.

Seksualni hromozomi X i Y odredjuju pol fetusa. Ženski pol ima 2X, a muški X i Y hromozome. Abnormalnosti u seksualnim hromozomima obično ne razvijaju intelektualne i poteškoće u razvoju. Sagledano u celini, 1 u 500 beba se radja sa poremećenim brojem seksualnih hromozoma.

Tarnerov sindrom- javlja se zbog odsustva jedne kopije X hromozoma kod devojčica. Mnoge trudnoće sa Tarnerovim sindromom se sponatano završavaju.

Devojčice sa Tarnerovim sindromom se karakterišu niskim rastom, nemaju pubertet i neplodne su. Većina imaju normalnu inteligenciju, ali ima onih sa narušenim intelektualnim sposobnostima, bolestima srca i bubrega.

Klinefertov sindrom - Dečaci sa Klinefertovim sindromom imaju 2X i 1 Y hromozom. Ovi dečaci su obično viši od proseka, nemaju pubertet i neplodni su. Većina imaju normalnu inteligenciju, ali ima i onih koji imaju problema sa učenjem.

Triple X i XYY sindromi - Deca sa ovim sindromima mogu biti viši od proseka i obično su normalne inteligencije. Ipak, mali procenat može imati problema sa intelektom i psihom. Ova stanja nisu povezana sa defektom pri rodjenju i mogu ostati nedijagnostikovana. Najčešće ljudi sa ovim sindromom imaju normalnu plodnost.

MaterniT21PLUS. Identifikuje eventualno prisustvo trizomija 21, 18 i 13, trizomije 16 i 22, mikrodelecije, pol.

RhD nekompatibilnost u trudnoći se javlja kad je trudnica RhD negativna, a fetus koji nosi RhD pozitivan. Postoji rizik da za vreme trudnoće krvne ćelije nerođene bebe ulaze u krvotok majke. Ova pojava obično izaziva jak imuni odgovor majke koji se manifestuje produkcijom antitela. Ova antitela razaraju eritrocite što posledično razvija anemiju kod bebe. Normalno, ovo se ne dešava u prvoj trudnoći. Medjutim, senzitizacija se dešava nakon porodjaja, kad se razviju antitela koja izazivaju RhD nekompatibilnost u budućim trudnoćama.

Usled RhD nekompatibilnosti može se javiti RhD bolest, koja rezultira u žutici, oštećenju mozga, oslabljenoj srčanoj radnji ili čak se završava smrću fetusa. Bez odgovarajućeg tretmana, moguća je i smrt i prevremeno rođenje bebe. Zato je blagovremeno određivanje RhD statusa fetusa iz krvi RhD negativne majke IMPERATIV u sprečavanju ozbiljnih posledica RHD bolesti.

Bolest koja nastaje zbog višestrukih mutacija u CFTR genu. Promene na pomenutom genu vode ka pojačanom stvaranju lepljive sluzi u plućima i pankreasu što vodi ka narušenoj funkciji pomenutih organa. Simptomi mogu varirati od blagih do jakih, i ova bolest može voditi ka neplodnosti. Prosečni životni vek obolelih od cistične fibroze je 37 godina. Oba roditelja moraju biti nosioci jedne od CF mutacija da bi bili u velikom riziku dobijanja deteta sa cističnom fibrozom. Nosioci obično imaju jednu mutaciju i često nemaju simptome cistične fibroze.

Nasledjuje se recesivno, tj. 2 mutacije, po 1 od oba roditelja.

Ovo je DNK test koji ispituje skoro sve mutacije koje izazivaju čističnu fibrozu. Uzorak krvi ili bukalnog brisa se uzima u laboratoriji i šalje u Sequenom laboratories na analizu. Izveštaj o testiranju se izdaje nakon 7 dana od prispeća uzorka na analizu.

Potrebno je da se i Vaš partner testira. Ukoliko su oba partnera pozitivna na prisustvo CF mutacija, organizuje se genetsko savetovalište i prenatalno ispitivanje cistične fibroze fetusa.