GENETSKI SCREENING CISTIČNE FIBROZE
Test na 136 mutacija koje izazivaju bolest

HerediTCF

ZAŠTO JE UTVRĐIVANJE NOSIOCA MUTACIJA U GENU ZA CISTČNU FIBROZU TAKO BITNO?

Genetski testovi koji su predviđeni za utvrđivanje nosioca mutacija služe da pomognu identifikaciji individua koji imaju odredjeni rizik dobijana potomstva sa određenim genetskim bolestima. Čak iako ste zdravi, u familiji nema obolelih od određene genetske bolesti, ili imate zdravu decu, možete biti nosilac genestke bolesti. Jedna od takvih bolesti je cistična fibroza.

KOMITET AMERIČKIH GINEKOLOGA PREPORUČUJE TESTIRANJE NA CISTIČNU FIBROZU SVIM PAROVIMA KOJI PLANIRAJU TRUDNOĆU, IZ RAZLOGA ŠTO JE JAKO TEŠKO USTANOVITI OVU OZBILJNU BOLEST U PRENATALNOM PERIODU.

ŠTA JE CISTIČNA FIBROZA?

Cistična fibroza je jedna od najčešćih genetskih oboljenja. Uzrokovana je tačkastim mutacijama u genu (CFTR) za cističnu fibrozu. Promene u ovom genu izazivaju telo da produkuje debelu, lepljivu sluz u plućima, pankreasu i drugim organima koja značajno može uticati na disanje i varenje. Cistična fibroza ne napada svakog čoveka na isti način. Neki ljudi imaju mnogo ozbiljnije simptome od drugih. Simptomi mogu varirati od umerenih do jako izraženih, i bolest može uticati i na plodnost. Prosečan životni vek obolelih od cistične fibroze je 37 godina.

SEQUENOM HEREDITCF TEST NUDI OPŠIRNO TESTIRANJE KOJE OBUHVATA 136 MUTACIJA IZAZIVAČA CISTIČNE FIBROZE

Procenjeno je da 1 od 29 Evropljanina nosilac mutacije u genu za cističnu fibrozu. Rizik nastajanja mutacije u genu za cističnu fibrozu može biti povećan prisustvom bolesti u porodici, ali u globalu CF mutacija se uglavnom javlja de novo i ne zavisi od etničkog porekla i porodične anamneze.

KOME JE NAMENJEN HEREDIT CF TEST

  • Parovima koji se odlučuju za potomstvo ili je žena već u drugom stanju
  • Pacijentima sa istorijom cistične fibroze ili problemom neplodnosti
  • Osobama sa ultrazvučnim nalazom koji pokazuje povećan rizik na cističnu fibrozu

HEREDIT je jednostavan test koji se radi iz uzoraka krvi i bukalnog brisa i rezultati su obično na raspolaganju za nedelju dana.

KAKO SE CISTIČNA FIBROZA NASLEĐUJE?

CF se nasleđuje po recesivnom modelu. To znači, da bi se bolest nasledila, osoba mora da nasledi mutacije od oba roditelja-po jednu mutaciju izazivača CF bolesti od svakog roditelja.

Ukoliko su oba roditelja nosioci, jedna od četiri trudnoće ce rezultirati detetom koje je opterećeno CF bolešću (25%), dok se u jednoj od dve trudnoće rađaju deca koja su samo nosioci bolesti a ne oboljevaju (50%).

Pozitivan rezultat govori da je individua nosilac jedne mutacije koja izaziva cističnu fibrozu. Nosivost mutacije i ne znači da će se bolest ispoljiti.

Ukoliko ste pozitivni na CF, Vaš partner bi trebao da bude testiran. Ukoliko ste oboje nosioci mutacija za CF, Vaš lekar i genetski savetnik će odrediti reproduktivne i opcije prenatalnog testiranja za vas dvoje.

ŠTA NEGATIVAN REZULTAT HEREDITCF TESTIRANJA POKAZUJE?

NEGATIVAN REZUTAT HEREDIT CF TEST-a značajno smanjuje rizik nosioca mutacije na CF. Međutim taj rizik nikada ne može biti sveden na 0, iz razloga što sve mutacije koje mogu izazvati cističnu fibrozu još uvek nisu poznate.

RODITELJSTVO POČINJE PRE ROĐENJA DETETA. OBAVITE TESTIRANJE PRE ZAČEĆA