OTKRIJTE REVOLUCIONARNI PRENATALNI TEST
koji je tehnologiju NIPT-a preveo na viši nivo

MATERNIT21plus za lekare

Tehnologija masivnog paralelnog sekvenciranja i cfDNK koju koristi Sequenom premium prenatalni test MaterniT21plus, može obezbediti Vama i Vašim pacijentima visoko preciznu genetsku informaciju neinvanzivnim putem.

MaterniT21plus izveštava o najčešćim i retkim hromozomskim abnormalnostima fetusa kao što su trizomije 21, 18 i 13, aneuploidije seksualnih hromozoma, trizomije 16 i 22 i mikrodelecioni sindromi. Rezultat MaterniT21 plus sadrži opširne, kliničke relevantne podatke koji lekaru omogućavaju besprekornu procenu zdravlja bebe.

REZULTATI STUDIJA MATERNIT21 PLUS

Svestranost, adabtibilna tehnologija čine MaterniT21 plus, testom sadašnjosti i budućnosti

Princip testa je da se dobiju milion sekvenci hromozoma koji pripadaju genomu. Kada se one kupluju sa sofisticiranim bioinformatickim analizama dobije se analitička slika visoke preciznosti i tačnosti.

NAJOPŠIRNIJI VALIDIRANI TEST IZ NIPT GRUPE

Istraživači Sequenoma su validirali u najvećoj studiji ovog tipa, nezavisno dizajnirane, analizirane i objavljene kliničke studije sa 4664 trudnica sa povećanim rizikom prema hromozomalnim aneuplodidjama. Robusni podaci su potekli od testiranja uzoraka 2800 trudnica i 375 trizomija.

NEZAVISNA VALIDACIJA

POZITIVNI REZULTATI SENZITIVNOST SPECIFIČNOST
210 od 212 trizomija 21 99,1% 99,9%
59 od 59 trizomija 18 >99.9% 96.6%
11 od 12 trizomija 13 91.7% 99.7%
8 od 8 višeplodnih trudnoća: 7 od trizomija 21, 1 od trizomija 12 >99.9% stepen pouzdanosti
Pol fetusa 99.4% tačnost
25 od 26 kombinovane aneuploidije seksualnih hromozoma 96.2% 99.7%

Jedna od najvećih prednosti MaterniT21 plus testa je što daje najveći procenat publikovanih rezultata. Najmanji broj ponovljenih uzorkovanja je upravo kod MaterniT21 plus testa.

POZITIVNI ILI NEGATIVNI REZULTATI

MaterniT21 plus izveštava rezultate testa kao POZITIVAN ili NEGATIVAN, nikada u procentima i nikada možda. Rezultati ovog testa takodje obezbedjuju pacijentu brz i jasan odgovor o hromozomima bebe.

INOVATIVNO PREVODJENJE U PREMIUM SADRŽAJ

Genomski regioni koji se analiziraju MaterniT21 plus testom povezani su sa sledećim sindromima

VALIDACIONE STUDIJE POJAČANIH SERIJA SEKVENCIRANJA KOJE DAJU PODATKE O MIKRODELECIJAMA I TRIZOMIJAMA 16 i 22

METODE VALIDACIJE

Uzorci plazme sa hromozomskim anomalijama su korišćene u validacionim studijama. Studija je dizajnirana tako da testira mikrodelecije i duplikacije veličine od 3 do 40 mbp.

VIŠEPLODNE TRUDNOĆE

MaterniT21 plus test omogućava detekciju abnormalnosti u višeplodnim trudnoćama sa velikom tačnošću. Medjutim, on nije u mogućnosti da specificira koja beba je nosilac abnormalnosti.

GENERALNI PREGLED SELEKTOVANIH MIKRODELECIJA I TRIZOMIJA

IME MESTO ANOMALIJE FREKVENCIJA ŽIVORODJENIH OPIS
DiGeorge sindrom 22q11 1 u 4000 Autozomno dominatno oboljenje izazvano submikroskopskom delecijom duge ruke hromozoma 22.Bolest se karakterise kardijacnim smetnjama, abnormalnim izgledom lica, aplazijom timusa, rascepom nepca, hipokalcemijom. Većina slučajeva nisu nasledjena, nastaju de novo, transmisija od roditelja koji nose poremećaj je vidjena u 7% slučajeva.
1p36 delecioni sindrom 1p 1 u 10000 1p36 delecioni sindromnastaje zbog delecije na kraćoj ručici hromozoma 1. Bolest se karakteriše , zaostatkom u razvoju, moždanim abnormalnostima, kratkim stopalom, kongenitalnim defektima srca, hipotonijom. Većina slučajeva nisu nasledjena i nastaju de novo.
Angelman i Prader Wili sindrom 15q 1 u 20000 Oba sindroma mogu biti uzrokovana delecijom na velikoj ručici hromozoma 15.Oba sindroma napadaju nervni sistem i rezultiraju zastojom u razvoju.
Chri-du-chat sindrom 5p 1 u 50000 Izazvan je kratkom delecijom krace ručice hromozoma 5.Bolest se karakteriše gubitkom intelektualnih sposobnosti, zaostatkom u razvoju, mikrocefalijom, hipotonijom, defektom srca, i karakterističnim mačjim plačom. Većina slućajeva nastaje de novo, ali je zabeleženo i 10% nasledjenih slučajeva .
WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME11 4p 1 u 50000 Izazvan je kraćom delecijom na ručici 4. Karakteriše se specifičnim oblikom lica (kaciga Grčkog ratnika), zastojom u ravoju i svesti, i gubitkom intelektualnih sposobnosti. Većinom bolest nastaje de novo.
JACOBSEN SYNDROME20 11q 1 u 100000 Nastaje zbog delecije u dužoj ručici hromozoma 11.Karakteriše se zastojom u razvoju, ,krvarenjem i promenama u ponašanju. Vežina slučajeva nastaje de novo.
LANGER-GIEDION SYNDROME10 8Q Izuzetno redak Nastaje delecijom duže ručice hromozoma 8.Karakteriše se benignim tumorima kosti, niskim rastom,. većina slućajeva nastaje de novo.
Trizomija 16 Hromozom 16 1 u 50000 Trizomija 16 nije kompatibilna sa životom i u najvećem broju slućajeva uzročnik je spontanog pobačaja. Mozaična trizomija 16može biti prisutan i krakateriše intrauterinarnom retardacijom, kongenitalnim defektima srca i zastojem u razvoju. U većini slučajeva je uzrok spontanog i intrauterinarne smrti fetusa.
Trizomija 22 Hromozom22 1 u 40000 Trizomija 22 je retko kompatibilna sa životom, i većina nosioca bolesti umire pre ili živi kratko nakon rodjenja. Mozaična trizomija 22, može biti praćena zastojem u rastu, malformacijama glave i lica, kardijacnim abnormalnostima i zastojem u razvoju.

Mali procenat rezultata koji ne mogu dati izveštaj

MaterniT21 plus ima veoma mali % rezultata koji ne mogu dati izveštaj (0,9%). To je najniži procenat u odnosu na sve druge testirane NIPT testove. Takodje u odnosu na druge NIPT testove Vaši pacijenti mogu računati na TAČNOST I NA MALU VEROVATNOĆU RETESTIRANJA.