SJAJNA VEST ZA BUDUĆE MAME
Najsavršeniji neinvazivni prenatalni test na svetu

MaterniTGENOME za buduće roditelje

Specijalan test za najvažniji događaj u životu

Trudnoća je izuzetan životni događaj. Nakon saznanja da ste u drugom stanju, nastupa period radosti ali i brige o daljem toku trudnoće i zdravlju Vaše bebe.

Do pre nekoliko godina jedini precizan način da se ispitaju hromozomi bebe u trudnoći podrazumevao je invazivne procedure u kojima se ili amnionska tečnost (amniocenteza) ili uzorak placente (biopsija horionskih čupica) uzimaju direktno iz utrobe majke. Na ovim uzorcima se analizira kariotip, što predstavlja proceduru koja daje rezultat sa visokim stepenom preciznosti, koja je spregnuta sa rizikom od pobačaja i infekcije. Godine 2011, otkrićem slobodno cirkulišuće (cf DNK) bebe u krvi majke, otvorena je era NEINVAZIVNIH PRENATALNIH TESTOVA (NIPT) sa stepenom preciznosti preko 99,9%). Godine 2015 renomirani američki centar molekularne medicine Sequenom, lansirao je MaterniT GENOME, jedini NIPT test na svetu koji obezbedjuje informacije o svim hromozomima genoma bebe sa stepenom pouzdanosti od 99% do >99,9%, jednostavnim vadjenjem krvi majke.

Šta je MaterniTGENOME?

MaterniTGENOME predstavlja najnovije naučno dostignuće u oblasti neinvazivnog prenatalnog testiranja. On može analizirati svaki hromozom u genomu (kompletan set hromozoma) Vaše bebe. MaterniT GENOME™ je jedinstven zato što identifikuje svaku promenu na svakom hromozomu, veću od 7 mbp u smislu manjka ili viska delova hromozoma, velike genske rearanžmane kao što su ekstra kopije celog hromozoma, i sve mikrodelecije do 0,8 MB. Većina ovih hromozomskih abnormalnosti mogu ozbiljno ugroziti zdravlje bebe. Jednostavnim vadjenjem krvi od 10-te nedelje trudnoće pa nadalje, dobijaju se najopširnije informacije o hromozomima bebe, bez rizika od pobačaja koji je povezan sa invazivnim procedurama.

MaterniT GENOME je jedini NIPT koji NEINVAZIVNIM PUTEM OBEZBEDJUJE NIVO INFORMACIJA JEDNAK INVAZIVNOM KARIOTIPU (HORIONSKE ČUPICE ILI AMNIOCENTEZA).

Da li je test preporuka za svaku trudnicu?

Absolutno DA. Sa Vašim ginekologom možete razgovarati o prednostima MaterniTGENOME posebno u sledećim slučajevima:

  • Kada postoji sumnja u postojanje hromozomske abnormalnosti
  • Ukoliko su ultrazvučno uočene abnormalnosti
  • Ukoliko su drugi screening testovi pokazali rizik na prisustvo anomalija
  • Ukoliko je kod Vas, Vašeg partnera, deteta ili u prethodnoj trudnoći identifikovana hromozomska abnormalnost
  • Ukoliko imate Više od 35 godina
  • Ukoliko želite da saznate da li nosite zdravo dete ne podvrgavajući se invazivnim procedurama.

ŠTA GOVORE REZULTATI MaterniTGenome testa?

MaterniTGenome test obuhvata analizu svih hromozoma dok ostali NIPT testovi izveštavaju o genetičkoj informaciji samo o najčešćim hromozomalnim poremećajima kao što je prisustvo viška kopije hromozoma tj. trizomije kao što su Daunov sindrom (hromozom 21), Edvardsov sindrom ( hromozom 18), Patu (hromozom 13 ) ili promene u broju seksualnih hromozoma (Klinefertov i Tarnerov sindrom).

Bliže informacije o testu:

  • Tip pacijenta: jednoplodna trudnoća, veštačka oplodnja, majke surogati, trudnoća sa donacijom jajne ćelije, majke sa transplatiranom koštanom srži .
  • Nivo informacija koje test obezbedjuje ravan je kariotipu
  • Izveštaj o polu bebe
  • Test je na raspolaganju od 10-te nedelje trudnoće pa nadalje

Poređenje MaterniTGenome testa i kariotipa

Test fetalnog kariotipa MaterniTGenome
Analizira svaki hromozom DA DA
Invazivna procedura DA NE
Detekcija nebalansiranih translokacija DA DA
Detekcija marker hromozoma DA DA
Detekcija balansiranih translokacija ili inverzija DA NE
Detekcija viska ili gubitka hromozomskog materijala NE DA
Detekcija selektovanih mikrodelecija NE DA
Detekcija triploidija DA NE
Dijagnostički test DA NE

Više informacija o proceduri testiranja

Nakon konsultacija sa Vašim ginekologom, odlazite u jedan od centara za testiranje, da bi se izvadila krv za analizu. Uzorak se istog dana transportuje u centar za molekularnu medicinu Sequenom u Americi. Od momenta dolaska u centar, rezultat se obrađuje u okviru 5 radnih dana.

Interpretacija rezultata

Rezultati su jednostavni i jasni i izražavaju se kao:

  • POZITIVAN što znači da je identifikovana hromozomska abnormalnost, a takav rezultat podrazumeva genetski savet i dalje potvrdne analize kariotipa.
  • NEGATIVAN rezultat je UREDAN i ukazuje da ni na jednom hromozomu nije nadjena hromozomska abnormalnost.