VAŠ CILJ JE I NAŠ
Unapredimo brigu o pacijentu u prenatalnom periodu

MaterniTGENOME za lekare

Sa ciljem unapređenja vođenja trudnoće u smislu prenatalnog testiranja, lekarima u Srbiji je, od nedavno je na raspolaganju najnapredniji NEINVAZIVNI PRENATALNI TEST koji analizira svaki hromozom genoma fetusa jednostavnim vadjenjem krvi majke.

MaterniTGENOME je jedini NIPT NA SVETU KOJI OBEZBEDJUЈЕ NIVO INFORMACIJA RAVAN КАRIOTIPU.

NAJNAPREDNIJA TEHNOLOGIJA U SLUŽBI ZDRAVOG POTOMSTVA

MaterniTGENOME predstavlja laboratorijski test sa nenadmašnim uvidom u sve hromozome fetusa. MaterniTGENOME nudi novu dimenziju testiranja identifikujući 95% novih delecija ili duplikacija delova svih hromozoma u genomu >7MBP. Upravo ova činjenica ga čini najopširnijim neinvazivnim testom.

IAKO NIJE FETALNI KARIOTIP MaterniT GENOME JE JEDINI NIPT KOJI NUDI NIVO GENETSKIH INFORMACIJA KOJI JE RAVAN AMNIOCENTEZI.

Štaviše kriptične delecije ili duplikacije veće od 7mbp koje mogu izazvati ozbiljne i letalne abnormalnosti ne mogu biti detektovane klasičnim invazivnim kariotipom.

Test fetalnog kariotipa MaterniTGenome
Analizira svaki hromozom DA DA
Invazivna procedura DA NE
Detekcija nebalansiranih translokacija DA DA
Detekcija marker hromozoma DA DA
Detekcija balansiranih translokacija ili inverzija DA NE
Detekcija viška ili gubitka hromozomskog materijala NE DA
Detekcija selektovanih mikrodelecija NE DA
Detekcija triploidija DA NE
Dijagnostički test DA NE

RAPIDNO USAVRŠAVANJE NIPT TESTOVA

Prvi NIPT test na svetu se zaljuljao upravo u kolevci Sequenoma 2011. Od tada pa do danas tehnologija NIPT testiranja je značajno napredovala u smislu pouzdanijih i opširnijih rezutata potvrđenih validacionim studijama. MaterniTGENOME je vrhunac četvorogodisnjeg vrednog rada i predstavlja trenutno najopširniji i najvalidniji NIPT test na svetu.

MaterniTGENOME JE CAP akreditovan i CLIA sertifikovan test u Americi.

REZULTATI STUDIJA MaterniTGENOME testa

Validacija rezultata MaterniTGENOME je uključivala ekstenzivno modeliranje rezultata sekvenci majčinske plazme i titracije koriščenjem serije genomske DNK. Različite vrste kontrolnih testova su pokazali izuzetnu tačnost rezultata, sa visokim stepenom specifičnosti stabilne performanse duž celog genoma kojima se može verovati.

KOMPLIKOVANI TEST-JEDNOSTAVAN IZVEŠTAJ

Sofisticirana i jednostavna forma izveštavanja olakšava komunikaciju izmedju lekara i pacijenta.

SADRŽAJ REZULTAT
AUTOZOMALNA ANEUPLOIDIJA
Trizomija 21 (Daunov sindrom) NEGATIVAN
Trizomija 18 (Edvardsov sindrom) NEGATIVAN
Trizomija 13 (Patuov sindrom) NEGATIVAN
Aneuploidije ostalih hromozoma NEGATIVAN
ANEUPLOIDIJE SEKSUALNIH HROMOZOMA
Pol fetusa Muški / Ženski
Monozomija X (Tarnerov sindrom) NEGATIVAN
XYY (Jakobsov sindrom) NEGATIVAN
XXY (Klinefertov sindrom) NEGATIVAN
XXX (Triple X sindrom) NEGATIVAN
VIŠAK ILI MANJAK MATERIJALA >7Mbp NA SVIM HROMOZOMIMA
Višak/manjak > 7Mbp POZITIVAN
SADRŽAJ REZULTAT
SELEKTOVANE MIKRODELECIJE
22q11 delecija (Di George sindrom) NEGATIVAN
15Q11 delecija (Prader Wili Angelmanov sindrom) NEGATIVAN
11Q23 delecija (Jakobsenov sindrom) NEGATIVAN
8Q 24 delecija (Langer Giedion sindrom) NEGATIVAN
5p15 delecija (Chri Du Chatov sindrom) NEGATIVAN
4p16 delecija (Wolf Hirshon sindrom) NEGATIVAN
1p36 delecioni sindrom NEGATIVAN

POREĐENJE ANALITIČKE VALIDACIJE MaterniTGENOME i MaterniT21 plus

100% EKVIVALENTAN ZA ZAJEDNIČKE HROMOZOME

U komparativnim studijama izvedenim na 448 pacijenata, MaterniTGENOME i MaterniT21plus su pokazali 100% slaganja u trizomijama 21, 18, 13, aneuploidijama seksualnih hromozoma i odredjivanju pola. Rezultati studija za MaterniT21 plus su validirani, potvrdjeni i publikovani intenzivno.



ALI NIJEDAN TEST NIJE SAVRŠEN

Rezultati MaterniTGENOME testa su tačni i precizni, ali u 0,2% slučajeva mogu se javiti lažno pozitivni rezultati zbog fetalnog ili placentarnog mozaicizma ili prisustva neoplazme. Pacijent sa pozitivnim MaternitGenome testom se nakon genetskog savetovanja podvrgava invanzivnoj genetskoj dijagnostici u cilju potvrde rezultata. Takođe postoji mogućnost i neinformativnog rezultata u 0.9% slučajeva, koja se javlja zbog nedovoljne prekrivenosti sekvenciranja, prisustva artefakta u regionu, prisustvo predamplifikacionog napona. U tim slučajevima se radi ponovno vadjenje i retestiranje uzorka. MaterniTGenome nije namenjen identifikaciji defekata neuralne tube, balansiranih translokacija i inverzija. U slučaju lošeg rezultata odluka o prekidu trudnoće ne može se doneti samo na osnovu rezultata ovog testa.

TEST KOME MOŽETE VEROVATI. PODRŠKA NA KOJU MOŽETE RAČUNATI.