Šta su hromozomski mozaici?

Jedna od najvećih strepnja ginekologa i genetičara koji prate trudnoću jeste DETEKCIJA HROMOZOMSKIH MOZAIKA. Sa jedne strane hromozomski mozaici mogu biti bezazleni ukoilko se ograniče samo na placentu ( u literaturi poznat kao CPM ), a sa druge strane najpodmuklija moguća stvar ukoliko zahvate i fetus (TFM).

Hromozomske greške nastaju kao posledica greške u deobi ćelija u ranim nedeljama trudnoće.

Nekada se priroda poigra tako da se hromozomska greška ne javlja u svih 100% ćelija već u manjem procentu. Ovakva vrsta greške zove se hromozomski MOZAICIZAM.

Mozaicizam može da se zadrži samo na nivou placente, a može i da predje na fetus. Mozaicizam ispod 30 % se naziva niskoprocentni mozaicizam. Ovakvi mozaicizmi obično obiluju abnormalnim zvučnim markerima i mogu se prepoznati na ultrazvuku. Medjutim mozaicizmi veći od 30% tzv. visoko procentni mozaicizmi imaju normalnu ultrazvučnu sliku i najčešće ostaju neprimećeni.

SVE GORE NAVEDENO ČINI VISOKOPROCENTNE MOZAIKE IZUZETNO PODMUKLIM!

Iz ovog razloga je mogućnost njihove detekcije u prenatalnim testovima od neprocenjivog značaja.

OD SVIH POSTOJEĆIH NIPT TESTOVA JEDINO MaterniT testovi imaju mogućnost detekcije MOZAIKA. Drugi način pomoću koga se oni mogu otkriti je invazivna procedura ispitivanje kariotipa.

JEDINSTVENA METRIČKA KOMPONENTA 'MOSAIC RATIO' omogućava DETEKCIJU MOZAIKA MaterniT testovima

Kako se interpretira "MOSAIC RATIO"?

Svaki pozitivan rezultat MaterniT testa na aneuploidije može da se interpretira u 3 grupe

NEMOZAIČNI – podrazumeva da je 100% ćelija posteljice i fetusa opterećeno aneuploidijom

PRAVI FETALNI MOZAICIZAM (high mosaic) – podrazumeva da su i posteljica i fetus u procentu manje od 100% opterećeni aneuploidijom

MOZAICIZAM OGRANIČEN NA PLACENTU (low mosaic) – podrazumeva da je samo posteljica manje od 100% opterećena aneuploidijom

Kako se izveštavaju mozaicizmi?

Kod pacijentkinja kod kojih se detektuju mozaicizmi, u boksu "komentar direktora laboratorije" je objašnjen tip pronadjenog mozaicizma.

Rezultat testa	Pozitivan Trizomija 13
Komentar direktora laboratorije This specimen showed an increased representation of chromosome 13, suggestive of high mosaic trisomy 13, which may affect the reported PPV (Rafalko et al, 2020). In placental testing, trisomy 13 is a common finding that is often confined to the placenta (CPM), Grafi et al, 2014. However, true fetal involvement is associated with phenotypic abnormality. Genetic counseling, confirmatory diagnostic testing, and clinical correlation are recommended. *Ovaj rezultat pokazuje da su i fetus i placenta najverovatnije opterećeni hromozomskim mozaicizmom.*

Rezultat testa

Pozitivan
Trizomija 13

Komentar direktora laboratorije

This specimen showed an increased representation of chromosome 13, suggestive of high mosaic trisomy 13, which may affect the reported PPV (Rafalko et al, 2020). In placental testing, trisomy 13 is a common finding that is often confined to the placenta (CPM), Grafi et al, 2014. However, true fetal involvement is associated with phenotypic abnormality. Genetic counseling, confirmatory diagnostic testing, and clinical correlation are recommended.

Ovaj rezultat pokazuje da su i fetus i placenta najverovatnije opterećeni hromozomskim mozaicizmom.

Rezultat testa	Pozitivan Trizomija 18
Komentar direktora laboratorije This specimen showed an increased representation of chromosome 18, suggestive of low mosaic trisomy 18, which may affect the reported PPV (Rafalko et al, 2020). In placental testing, trisomy 18 is a common finding that is often confined to the placenta (CPM), Grafi et al, 2014. However, true fetal involvement is associated with phenotypic abnormality. Genetic counseling, confirmatory diagnostic testing, and clinical correlation are recommended. *Ovaj rezultat pokazuje da je samo placenta najverovatnije opterećena hromozomskim mozaicizmom.*

Rezultat testa

Pozitivan
Trizomija 18

Komentar direktora laboratorije

This specimen showed an increased representation of chromosome 18, suggestive of low mosaic trisomy 18, which may affect the reported PPV (Rafalko et al, 2020). In placental testing, trisomy 18 is a common finding that is often confined to the placenta (CPM), Grafi et al, 2014. However, true fetal involvement is associated with phenotypic abnormality. Genetic counseling, confirmatory diagnostic testing, and clinical correlation are recommended.

Ovaj rezultat pokazuje da je samo placenta najverovatnije opterećena hromozomskim mozaicizmom.

IMAJTE U VIDU ZNAČAJ DETEKCIJE HROMOZOMSKOG MOZAICIZMA. BEZ PROVERE ISTIH MaterniT testovima MOGUĆNOST LAŽNO NEGATIVNOG REZULTATA POSTOJI

[ult_animation_block animation=”flash” animation_duration=”5″ animation_delay=”0″ animation_iteration_count=”1″][bsf-info-box icon=”none” icon_size=”32″ icon_animation=”pulse” title=”DETEKCIJA HROMOZOMSKIH MOZAICIZMA JE MOGUĆA I KOD BLIZANACA I TROJKI!!!!” heading_tag=”h2″][/bsf-info-box][/ult_animation_block]

Preuzmite studiju

Preuzmite brošuru

Pogledajte Webinar

Pogledajte video

Hromozomski mozaici